Nell’ambito della sessione Question time
di oggi, il consigliere Stefano Lisci (Pd) ha chiesto alla presidente della
Giunta regionale, Stefania Proietti, le valutazioni e gli intendimenti in
merito alla “Introduzione dell’Atrofia muscolare spinale (Sma) nel panel
dello screening neonatale della Regione Umbria”.
Nell’illustrazione del suo atto, Lisci ha sottolineato che “gli screening
neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria
secondaria, che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie
congenite. Lo scopo dei programmi è quello di diagnosticare tempestivamente
le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici
specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in
grado di migliorare la prognosi della malattia e la qualità di vita dei
pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte.
L’Italia è il paese europeo con la politica di screening neonatale più
avanzata. Lo Screening Neonatale Esteso attualmente comprende 49 malattie
metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 ha esteso lo screening
neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze
congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito
l’aggiornamento biennale della lista delle malattie da ricercare attraverso
lo screening neonatale. È necessario migliorare la qualità di vita di un
malato raro, mantenere e implementare in modo omogeneo lo screening neonatale
in tutta Italia. In assenza di un decreto di aggiornamento del panel
nazionale tante Regioni si sono mosse in maniera autonoma aggiungendo altre
patologie al proprio panel, generando importanti differenze regionali: su 20
Regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma. È
indispensabile aumentare il numero delle patologie sottoposte a screening via
via che si sviluppano terapie, con significativo snellimento dei procedimenti
burocratici, sviluppando allo stesso tempo un’accurata presa in carico
successiva alla diagnosi”.
La presidente Proietti ha risposto che “questo screening si farà e si
aggiungerà ai 49 già esistenti. In Umbria il programma di screening
neonatale è gestito in collaborazione con la Regione Toscana, con un accordo
quadro interregionale. Il 6 maggio 2025 la Regione Umbria ha manifestato la
propria volontà di procedere al rinnovo del protocollo d’intesa in materia
di screening neonatale tra la nostra Regione e la Regione Toscana.
Attualmente si stanno avviando le procedure per continuare a garantire ai
nostri neonati lo screening genetico obbligatorio. Lo screening per
l’atrofia muscolare spinale non è ancora ricompreso tra i Lea, anche se la
maggioranza delle regioni ormai lo esegue di routine. Non così l’Umbria fino
ad oggi. Il decreto di aggiornamento del panel nazionale che include
l’atrofia muscolare spinale deve essere ancora approvato. La Regione Umbria
intende proporre alla Regione Toscana, con la quale sta rinnovando il
protocollo proprio in questi giorni, di includere anche questa patologia tra
quelle per cui si prevede lo screening neonatale. A tal fine si sta
verificando il fabbisogno finanziario e la disponibilità nel nostro
bilancio, cosa mai fatta prima. E questa è fra le prestazioni per cui siamo
rimasti indietro. Al momento il Meyer di Firenze per l’esecuzione dello
screening per atrofia spinale prevede 12 euro per screening, che si
andrebbero ad aggiungere anche all’ulteriore screening richiesto sulle
immunodeficienze primarie. Facendo una stima e prendendo come riferimento le
nascite del 2024 ci sarebbe un costo aggiuntivo di 51mila euro. Abbiamo già
reperito le risorse e questo screening si farà”.
Nella sua replica Lisci si è detto “soddisfatto della risposta della
presidente Proietti. Questo è uno screening molto importante ed è
fondamentale che questa problematica sia attenzionata dalla Giunta perché in
sanità la prevenzione è basilare”. DMB/
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